Trasplante exitoso de médula ósea en paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma x.

Caso clínico

Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC), es un trastorno hereditario de las células fagocíticas. Es causada por un defecto de la enzima oxidasa (NADPH), lo que resulta en la incapacidad de los fagocitos para producir aniones superóxido bactericidas (O2-) (1). Estos déficits conducen a infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y potencialmente mortales. El trasplante con médula ósea es la única modalidad terapéutica curativa disponible actualmente para esta enfermedad (2). Tiene más éxito si se realiza en la niñez temprana, cuando el riesgo de muerte por infección o enfermedad de injerto contra huésped es mínimo (3).  Presentamos el caso de un másculino de 4 años con diagnóstico de EGC ligada al cromosoma X (mutación de novo en CYBB), quien requirió trasplante de médula ósea cómo tratamiento definitivo. Posterior a la evaluación en la Unidad de Trasplante de Médula Ósea (UTMO) de Solca; y al no contar con donante 100% compatible, se inició el proceso de derivación internacional a través del Ministerio de Salud Pública, siendo seleccionada la Clínica Universitaria de Nava- rra en Pamplona- España donde se realiza primer trasplante de médula ósea. Sin embargo, presentó rechazo del injerto y tuvo que someterse a un segundo trasplante.