Enfermedad de Gaucher: de la literatura a la práctica.

Abstract

RESUMEN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética autosómica recesiva, poco frecuente, causada por la mutación GBA1 que produciendo la deficiencia de la enzima lisosomal llamada glucocerebrosidasa, que conduce a la acumulación de su sustrato (glucosilceramida) en los macrófagos lisosomales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 50 000 a 1 de cada 100 000 personas en la población general, sin una preferencia étnica.  La sintomatología que afecta a estos pacientes es muy variable, los más comunes son los osteomusculares, con la presencia de dolor intenso óseo, que puede ocasionar leucocitosis y fiebre, conocido como crisis óseas que afecta hasta un 40% de los pacientes, la osteoporosis, osteopenia e infartos óseos, además produce una deformación ósea. A nivel pulmonar se encuentra la enfermedad intersticial que se asocia a hipertensión pulmonar severa, lo que puede ocasionar opacidades a nivel radiográfico y asociarse a edema pulmonar. El tratamiento de esta enfermedad tiene algunas opciones entre ellas la terapia de reemplazo enzimático o la terapia de una llamada sustrato esta reducción de sustrato, sin embargo, dicho tratamiento es de difícil acceso especialmente en países en vía de desarrollo, existe tratamiento sintomático lo cual incluye procedimientos como esplenectomía y tratamiento específico para trombocitopenia. Clínicamente, la mayoría de los pacientes se benefician ampliamente de la terapia de restitución enzimática. Sin embargo, debemos tomar en cuenta que la función pulmonar o los hallazgos radiológicos generalmente no se normalizan, a pesar de la corrección de los parámetros hematológicos y la reducción en los volúmenes de órganos, posterior a la terapia.